Çocuklarda Nörokutanöz Sendromlar

Çocuklarda nörokütanöz sendromlar nelerdir?

Nörokütanöz sendromlar beyni, omuriliği, organları, cildi ve kemikleri etkileyen bozukluklardır. Bu hastalıklar tanımlanan bölgelerde tümörlerin büyümesine neden olabilecek yaşam boyu süren durumlardır. Ayrıca işitme kaybı, nöbetler ve gelişimsel sorunlar gibi başka sorunlara da neden olabilirler. Her bozukluğun farklı belirtileri vardır.

En yaygın 3 nörokütanöz sendrom türü şunlardır:

• Tüberoskleroz (TS)
• Nörofibromatozis (NF)
• Sturge-Weber hastalığı

Çocuklarda nörokutanöz sendroma ne sebep olur?

Bu hastalıkların hepsi doğuştan mevcut olup bazı gen değişikliklerinden kaynaklanırlar.

Tüberoskleroz (TS) otozomal dominant geçişli bir hastalıktır. Otozomal, hem kız hem de erkek çocukların etkilendiği anlamına gelir. Baskın terimi ise bu duruma sahip olmak için genin yalnızca bir kopyasının gerekli olduğu anlamına gelir. Tuberosklerozlu veya Tuberoskleroz genine sahip bir ebeveynin bozuk geni her çocuğuna aktarma şansı % 50'dir. TS ile doğan çocukların çoğu ailedeki ilk vakalardır. Bunun nedeni çoğu TS vakasının yeni bir gen değişiminden (mutasyon) kaynaklanmasıdır. Ancak TS'li bir çocuğun ebeveynlerinde hastalığın çok hafif belirtileri olabilir.

Nörofibromatozis Tip 1 (NF1), ABD'de yaklaşık 3.000 ila 4.000 bebekten birinde görülür. NF1, otozomal dominant bir hastalıktır. Bunun nedeni, 17. Kromozomda yer alan gen değişikliklerdir. Vakaların % 50'si hastalığa sahip bir ebeveynden kaynaklanır. Nörofibromatozis Tip 2 (NF2) ise daha az yaygındır. ABD'de yaklaşık 25.000 bebekten birini etkilemektedir. NF2'ye neden olan gen değişikliği ise 22. kromozomdadır. NF'li bir ebeveynin genetik mutasyonu ve hastalığı her çocuğuna aktarma şansı % 50'dir. NF ayrıca yeni bir gen değişikliğinin sonucu da olabilir. NF vakalarının %20-30’u yeni bir mutasyondan kaynaklanır ve kalıtsal değildir. Erkek ve kızlar eşit derecede etkilenir.

Sturge-Weber hastalığının ise tam nedeni bilinmemektedir. Bazı durumlarda diğer aile bireylerinde hemanjiyom olabilir. Bunlar kan damarlarından oluşan iyi huylu büyümelerdir. Bu duruma sahip bazı çocuklarda GNAQ adı verilen bir gende mutasyon olabilir.

Çocukta nörokütanöz sendromların belirtileri nelerdir?

Belirtiler her çocukta farklı şekilde ortaya çıkabilir. Aşağıda her durum için en sık görülen semptomlar verilmiştir.

Tüberoskleroz

Bu, beyinde ve gözün retinasında tüber adı verilen doku büyümelerine neden olur. Hastalarda ciltte açık renkli beyaz lekeler mevcuttur (Şekil 1). Tüberoskleroz aynı zamanda vücuttaki diğer birçok organı da etkiler. Beyni, omuriliği, akciğerleri, kalbi, böbrekleri, cildi ve kemikleri etkileyebilir. Aynı zamanda zihinsel engelliliğe, gelişimsel gecikmelere, nöbetlere ve öğrenme güçlüğüne de neden olabilir.

Şekil 1

Nörofibromatozis Tip 1 (NF1)

Bu, nörofibromatozun daha yaygın görülen türüdür. Aynı zamanda Von Recklinghausen hastalığı olarak da adlandırılır. NF1'in klasik semptomu ciltte açık kahverengi pigment lekeleridir. Bunlara cafe-au-lait lekeleri (Şekil 2) denir. Bu hastalıkta ayrıca kanser olmayan (iyi huylu) cilt tümörleri de bulunabilir. Bunlara nörofibromlar (Şekil 3) denir. Nörofibromların sıklıkla sinirlerde ve organlarda büyüdüğü görülür. NF'li kişilerde beyin tümörü oranı daha yüksektir. NF1'li 100 kişiden birinden azında nörofibromlarda kanser (kötü huylu) gelişebilir. Daha büyük bir çocukta da gözde Lisch nodülleri bulunabilir. Bunlar gözün renkli kısmında (iris) bulunan küçük tümörlerdir. Bunlar genellikle sorun yaratmaz. Diğer semptomlar arasında işitme kaybı, baş ağrıları, nöbetler, skolyoz ve ellerde-ayaklarda uyuşukluk sayılabilir. NF1'li kişilerde değişen derecelerde zihinsel engellilik olabilir. Yaklaşık yarısında çeşitli öğrenme sorunları ve dikkat eksikliği bozukluğu vardır. NF1 ile böbrek atar damlarında daralma ve diğer damar sorunları ortaya çıkabilir.

Şekil 2

Şekil 3

Nörofibromatozis Tip 2 (NF2)

NF2 yaklaşık 25.000 kişiden birini etkilemektedir. Belirtiler genellikle 18 ila 22 yaşları arasında ortaya çıkmaktadır. Schwannom adı verilen tümörler, işitme sinirinde görülür. Bunlar iki taraflı vestibüler schwannomlar (BVS) olarak bilinir. Bu tümörler işitme kaybına, baş ağrısına, yüz hareketlerinde sorunlara, denge sorunlarına ve yürüme güçlüğüne yol açabilir. Çocukta işitme kaybı olabilir. NF2'nin diğer belirtileri arasında nöbetler, beyin ve omurilik etrafındaki zar tümörleri (menenjiyomlar), cilt nodülleri (nörofibromlar) ve cafe-au-lait lekeleri yer alabilir.

Schwannomatozis

Bu tür nörofibromatozis, schwannomaların vücutta büyümesine neden olur, ancak NF1 veya NF2'nin diğer bulguları olmaz. Ana semptom, bir schwannom büyüdüğünde veya bir sinire veya yakındaki dokuya baskı yaptığında ortaya çıkan yoğun ağrıdır. Diğer belirtiler arasında el ve ayak parmaklarında uyuşma, karıncalanma veya güçsüzlük sayılabilir.

Sturge-Weber hastalığı

Bu hastalığın klasik belirtisi, çocuğun yüzünde porto şarabı lekesi (Şekil 4) adı verilen bir izdir. Porto şarabı lekesi, cilt üzerinde rengi kırmızıdan koyu mora kadar değişen düz bir alandır. Doğumdan itibaren mevcuttur. En sık göz ve alın yakınında veya çevresinde bulunur. Doğum lekesi, derinin altında çok fazla küçük kan damarının oluşmasından kaynaklanır. Yüz lezyonuyla beynin aynı tarafında ilgili beyin anormallikleri de olabilir. Bu çocuklarda ayrıca nöbetler, kas zayıflığı, görmede değişiklikler ve zihinsel engellilik görülebilir. Doğumda leke ile aynı tarafta göz basıncında artış (glokom) da olabilir. Sturge-Weber hastalığı vücudun diğer organlarını etkilemez.

Şekil 4

Bir çocukta nörokutanöz sendrom nasıl teşhis edilir?

Doktorunuz çocuğunuzun semptomlarını, sağlık geçmişini ve gelişim aşamalarını soracaktır. Ayrıca ailenizin sağlık geçmişini de sorabilir. Fizik muayene tanının en önemli ayağını oluşturur. Çocuğunuza ayrıca aşağıdaki gibi testler de yapılabilir:

Genetik testler: Bunlar kan dan yapılan testler olup hastalığa yol açabilecek sorumlu genler araştırılır.

Manyetik rezonans inceleme ve bilgisayarlı tomografi: Sıklıkla beyin görüntülemesi için kullanılırlar.

Elektroensefalogram (EEG): Bu test, kafa derisine yapıştırılan elektrotlar aracılığıyla beynin elektriksel aktivitesini kaydeder. Epilepsi nöbetlerini saptamada kullanılır.

Göz muayenesi: Bu, retinadaki büyümeleri ve gözdeki aşırı basıncı kontrol etmek için yapılır.

Biyopsi: Bir tümörden veya cilt lezyonundan küçük bir doku örneği alınabilir. Bu mikroskopla kontrol edilir.

Çocukta nörokutanöz sendromlar nasıl tedavi edilir?

Tedavi çocuğunuzun semptomlarına, yaşına ve genel sağlığına bağlı olacaktır. Nörokütanöz sendromlar kesin tedavisi olmayan yaşam boyu süren durumlardır. Bu nedenle çocuğunuzun sağlık hizmeti sağlayıcıları şunları yapmak için çalışacaktır:

• Semptomları yönetmek
• Sorunları önlemek veya azaltmak

Nörokutan hastalıklar bir sağlık ekibi tarafından takip ve tedavi edilir:

Çocuk doktoru veya aile doktoru: Bu, çocuğun birinci basamak sağlık hizmeti sağlayıcısıdır.

Çocuk Nöroloğu: Beyin, omurilik ve sinir yakınmalarını tedavi eden bir doktordur.

Beyin cerrahı: Beyin ve omuriliği tedavi eden bir cerrahtır.

Ortopedik cerrah: Kasları, bağları, tendonları ve kemikleri tedavi eden bir cerrahtır.

Göz doktoru: Göz problemlerini tedavi eden bir doktordur.

Çocuk Onkoloğu: Kanseri ve diğer tümörleri tedavi eden bir doktordur.

Hemşire: Genellikle diğer sağlık hizmeti sağlayıcılarıyla çalışan bir sağlık hizmeti sağlayıcısıdır.

Rehabilitasyon ekibi: Fiziksel, mesleki, konuşma ve işitme terapistleri bu gruba dâhildir.

Çocuklarda nörokütanöz sendromlarla ilgili önemli noktalar

• Nörokütanöz sendromlar beyni, omuriliği, organları, cildi ve kemikleri etkileyen bozukluklardır.
• Hastalıklar, bu bölgelerde tümörlerin büyümesine neden olabilecek yaşam boyu süren durumlardır. Ayrıca işitme kaybı, nöbetler ve gelişimsel sorunlar gibi başka sorunlara da neden olabilirler.
• Her bozukluğun farklı belirtileri vardır. Çocuklarda en sık görülen bulgular cilt ile ilgili olan yakınmalardır.
• Nörokütanöz sendromun en sık görülen 3 türü tüberoskleroz (TS), nörofibromatozis (NF) ve Sturge-Weber hastalığıdır.
• Bu hastalıkların hepsi doğuştan itibaren mevcuttur. Bunlar gen değişikliklerinden kaynaklanır.
• Nörokütanöz sendromlar, kesin tedavisi olmayan, ömür boyu süren hastalıklardır. Bazı durumlarda kanser olabilecek tümörleri çıkarmak için veya kozmetik nedenlerden dolayı ameliyat yapılabilir.