Uykuda Elektriksel Status Epileptikus (Epilepsi-ESES)

Uykuda elektriksel status epileptikus (ESES) nedir?

Uykudaki elektriksel status epileptikus (ESES), hızlı olmayan göz hareketleri (NREM) uykusu sırasında, konvülsif olmayan status epileptikusun nadir görülen, kendi kendini sınırlayan bir formudur. ESES tipik olarak 2 ila 12 yaş arasındaki çocuklarda görülür. Klinik olarak belirgin nöbetler olsun ya da olmasın mevcut olabilir. ESES'li birçok çocukta ani veya kademeli afazi gelişimi (örn. dili anlayamama veya ifade edememe) ve tekrarlayan epileptik nöbetlerle karakterize nadir bir epilepsi sendromu olan Landau-Kleffner Sendromu (LKS) da vardır. Son zamanlarda, ESES'in EEG paternine ek olarak klinik fenotipi (gelişim gerilemesini) tanımlamak için "Uyku sırasında sürekli diken ve dalga" (CSWS) terimi benimsemiştir.

ESES'in patogenezi tam olarak anlaşılmamakla birlikte, özellikle yavaş dalga uyku evresinde beyindeki normal elektriksel aktivite ve sinir ağlarındaki bozulmalarla ilişkili olduğu düşünülmektedir. Beynin yapısal anormallikleri dahil olmak üzere çeşitli genetik anormallikler ve uyarıcı (yani glutamat) ve inhibe edici (yani GABA) nörotransmiterler arasındaki dengesizlik ESES sebep olabilmektedir.

ESES'li çocuklar çoğunlukla EEG anormallikleri ile ortaya çıkıp önceden belirgin bir nöbet olayı olmayanlarda bu durum tespit edilemeyebilir. Daha önce nöbet geçiren çocuklar ise farklı türde nöbetler yaşayabilir.

Çoğu çocuk, hastalığın başlangıcından önce gelişimsel dönüm noktalarına ulaşır ancak ilk nöbetin ardından çoğunlukla geri dönüşü olmayan nörobilişsel bozukluklar ve gecikmeler yaşar. Nadir durumlarda, herhangi bir klinik nöbet belirtisi olmadan nörobilişsel ve davranışsal gerileme ortaya çıkabilir. Başlangıcın ilk birkaç yılında çocuklarda nöbet sıklığı daha yüksektir ve bu aynı zamanda daha yüksek gelişimsel gerileme riskiyle de ilişkilidir. EEG'de yaygın deşarjı olan çocuklar fokal deşarjı olanlara göre bireylerle karşılaştırıldığında daha ciddi gelişimsel sorunlar yaşarlar. ESES aylarca, yıllarca sürebilir ve sonunda yetişkinlikten önce çözülebilir, ancak nörobilişsel sekeller geri döndürülemez olabilir.

ESES'in teşhisi kapsamlı bir tıbbi öykü ve fizik muayene ile başlar. Geri dönüşü olmayan nörobilişsel bozukluklar ile geç tanı arasında anlamlı bir ilişki olduğundan ESES'in erken tanısı çok önemlidir. Özellikle ilk nöbetin ardından, bireyin nörogelişimsel dönüm noktaları ayrıntılı sorgulanmalı ve takipte herhangi bir gerileme belirtisi not edilemelidir.

Tanı, NREM uykusu sırasında sürekli veya sürekliye yakın diken dalga deşarjları ve REM uykusu sırasında aralıklı fokal ve/veya multifokal epileptiform deşarjlarının gösterilmesi ile konur. Teşhis için diken dalga deşarjlarının NREM fazının %50'sinden fazlasında mevcut olması gerekir. Yeterli EEG örneklemesi önemlidir (yani hem REM hem de NREM aşamalarını yakalamalıdır), aksi takdirde tanı tamamen gözden kaçırılabilir. Beyin görüntüleme (örneğin manyetik rezonans görüntüleme), anormal EEG bulgularına katkıda bulunabilecek herhangi bir yapısal anormalliğin mevcut olup olmadığını belirlemeye yardımcı olabilir.

Son olarak çocukluk çağındaki elektroklinik sendromlarla ilişkisi nedeniyle LKS ve Lennox-Gastaut sendromu da ayırıcı değerlendirmede dikkate alınmalıdır. Lennox-Gastaut sendromu ayırıcı tanısında patolojik varyantların (örn. CDKL5, DNM1) epilepsi gen paneliyle genetik test yapılması tanıya yardımcı olabilir. Ek olarak, LKS ve CSWS'li bireylerin EEG'leri genellikle ESES gösterirken, LKS'li bireyler CSWS'de görülen gelişimsel gerilemenin aksine tipik olarak baskın dil gerilemesi yaşarlar.

ESES tedavisi, uzun vadeli nörobilişsel sekelleri önlemek için EEG anormalliklerini baskılamayı ve nöbet kontrolünü iyileştirmeyi amaçlamaktadır. Mevcut öneriler küçük retrospektif çalışmalara dayanmaktadır ve öncelikle nöbetlerin tedavisi ve önlenmesi için antinöbet ajanları (örn. valproik asit ve levetirasetam) ile yapılan farmakoterapiden oluşmaktadır. Bazı antikonvülsan ilaçların (örn. fenitoin, fenobarbital, karbamazepin) mekanizmaları tam olarak anlaşılmamasına rağmen ESES'te nöbet kontrolünü kötüleştirdiği gösterilmiştir. Yüksek dozda benzodiazepinler (örn. diazepam) ve kortikosteroidler, sürekli diken dalga deşarjlarının yüzdesini azaltmak amacıyla ESES tedavisinde de kullanılır. Son olarak, düşük miktarda karbonhidrat ve yüksek miktarda yağ ve/veya protein tüketmeyi içeren ketojenik diyet ve sağlıklı donörlerin plazmasından alınan antikorların infüzyonu olan intravenöz immünoglobulin (IVIG) yine tedavide kullanılabilir.