İnfantil Spazm

İnfantil Spazm

İnfantil spazmlar, genellikle 12 aydan küçük bebekleri etkileyen bir epilepsi şeklidir. Kısa süreli kasılma veya sarsılma nöbetleri gibi görünürler ve çoğunlukla bir küme veya seri halinde meydana gelirler. Bebeğinizin spazm geçirdiğini düşünüyorsanız mümkün olan en kısa sürede çocuk doktoruyla konuşmanız önemlidir.

İnfantil spazmlar, bebeğinizin, başını, boynunu, kollarını ve/veya bacaklarını kapsayan kısa süreli kasılma veya sarsılma nöbetlerine benzemektedir. Spazmlar bir ile iki saniye sürer ve genellikle her beş ila 10 saniyede bir (bir seri veya küme halinde) birbiri ardına gerçekleşir. İnfantil spazmlar çoğunlukla bebeğiniz uykudan uyandıktan sonra ortaya çıkar. İnfantil spazmlardan etkilenen bebeklerde genellikle zaten gelişimsel gecikmeler veya gelişimsel gerileme vardır. Bebeğinizde spazmlar yaşanıyorsa mümkün olan en kısa sürede sağlık uzmanına başvurmanız önemlidir. Erken tanı ve tedavi önemlidir. Vakaların %90'ında 12 aydan küçük bebeklerde infantil spazm teşhis etmektedir. Ortalama tanı yaşı dört ila yedi ay arasındadır. 12 aydan büyük çocuklarda çocukluk çağı spazmlarına benzeyen nöbetler yaşandığında bunlar genellikle epileptik spazm olarak sınıflandırılır.

İnfantil spazmlar yaklaşık 2.000 ila 4.000 bebekten 1'ini etkiler.

İnfantil spazmların belirti ve semptomları nelerdir?

İnfantil spazm sırasında bebeğinizin vücudu aniden ve yalnızca birkaç saniyeliğine kasılır veya gerilir. Ayrıca sırtlarını bükebilirler ve kolları, bacakları ve/veya başı öne doğru eğilebilir. İnfantil spazmlar genellikle spazmlar arasında beş ila 10 saniyelik duraklamaların olduğu bir küme halinde birbiri ardına meydana gelir. Bir spazm veya bir dizi spazmın ardından bebeğiniz üzgün görünebilir veya ağlayabilir.

Bazı durumlarda çocuk spazmları çok hafiftir ve fark edilmesi zordur. İnfantil spazmın hafif belirtileri şunlardır:

• Gözler yukarı devrilmesi
• Göbek gerginleşmesi
• Çene hareketleri
• Yüzünü buruşması
• Baş sallama

Bebeğinizin beynindeki bir anormallikten kaynaklanan spazmlar genellikle vücudunun bir tarafını diğerinden daha fazla etkiler veya başının veya gözlerinin bir tarafa çekilmesine neden olabilir. İnfantil spazmlar en sık bebeğiniz uyandıktan hemen sonra görülür ve nadiren uyurken meydana gelir. Bebeğinizde spazmlar yaşamaya başladıktan kısa bir süre sonra muhtemelen bebeğinizde aşağıdakiler de dahil olmak üzere diğer değişiklikleri fark edeceksiniz:

• Yuvarlanma, oturma, emekleme ve babıldama gibi daha önce ulaştıkları gelişimsel dönüm noktalarının kaybı
• Sosyal etkileşimlerin kaybı ve daha az gülümseme
• Artan sessizlik

İmkânınız varsa çocuğunuzun spazmlarının videolarını çekmeye çalışın, böylece bunları çocuk doktoruna gösterebilirsiniz. İnfantil spazmların erken teşhis edilmesi çok önemlidir. Bebeğinizin çocukluk spazmı geçirdiğini düşünüyorsanız mümkün olan en kısa sürede çocuk doktoruyla görüşün.

İnfantil spazmlar ne sıklıkla ortaya çıkar?

Bir bebek günde 100 kadar spazm geçirebilir. Her bebek farklı şekilde etkilenir, bu nedenle bebeğinizde spazm olduğunu fark ederseniz günde bir veya iki kez olsa bile - mümkün olan en kısa sürede çocuk doktoruyla konuşmanız önemlidir.

İnfantil spazmlara ne sebep olur?

İnfantil spazmların çeşitli nedenleri vardır. Çocukluk çağı spazmlarının olası nedenleri olarak 200'den fazla farklı hastalık vardır. Ancak vakaların yaklaşık üçte birinde nedeni belirlenememektedir.

Çocuğunuzun beyninin küçük bir kısmındaki bir anormallik nedeniyle çocuk spazmı meydana gelebilir veya daha genel bir beyin sorunu nedeniyle olabilir.

İnfantil spazmların olası nedenleri şunlardır:

Beyin yaralanmaları veya enfeksiyonlar: Hemen hemen her tür beyin hasarı, çocukluk çağı spazmlarına neden olabilir. En yaygın nedenler arasında hipoksik-iskemik ensefalopati (beyniniz belirli bir süre boyunca yeterli oksijen veya kan akışı alamadığında), menenjit ve perinatal felç (hamileliğin ortası ile ilk doğumu arasında oluşan bebek felci) yer alır.

Beyin gelişimi ile ilgili sorunlar: Bebeğiniz anne karnında gelişirken ortaya çıkan çeşitli merkezi sinir sistemi (beyin ve omurilik) malformasyonları, bebeklik spazmlarına neden olabilir. Bunlar fokal kortikal displazi, lizensefali, holoprozensefali ve Aicardi sendromunu içerebilir. Bebeğinizin beynindeki anormal kan damarları (arteriyovenöz malformasyonlar) da bebek spazmlarına neden olabilir.

Gen mutasyonları: Bilim adamları giderek daha fazla gen mutasyonunu (değişikliğini) çocukluk çağı spazmlarına bağlamaktadır. Bunlardan bazıları trizomi 21 (Down sendromu), tüberoz skleroz, Miller-Dieker sendromu ve CDKL5 eksikliği bozukluğunu içerir.

Metabolik koşullar: Doğuştan metabolizma hastalıkları, çocukluk çağı spazmlarına neden olabilir. Bunlar, yediğiniz besinlerin parçalanmasında ve enerji üretiminde yer alan metabolik yolları etkileyen genetik koşullardır. Nadir durumlarda B6 vitamini eksikliği de çocukluk çağı spazmlarına neden olur.

İnfantil spazmlar nasıl teşhis edilir?

Çocuk doktorunuz çocuğunuzun semptomları ve tıbbi geçmişi hakkında ayrıntılı sorular soracaktır. Ayrıca fiziksel bir muayene yapacaktır.

Çocuğunuzun bir pediatrik nörolog veya pediatrik epileptolog görmesi gerekebilir. Çocukluk spazmlarının teşhisini doğrulamak için elektroensefalogram (EEG) adı verilen bir test ve nedenini bulmak için diğer testler planlanacaktır.

İnfantil spazmları teşhis etmek için hangi testler yapılacaktır?

Çocuk nöroloji uzmanı, çocukluk çağı spazmlarının teşhisini doğrulamak için bir elektroensefalogram (EEG) isteyecektir.

EEG çocuğunuzun beynindeki elektrik sinyallerini ölçer ve kaydeder. EEG sırasında teknisyen çocuğunuzun kafa derisine küçük metal diskler (elektrotlar) yerleştirir. Elektrotlar, bebeğinizin beyin aktivitesi hakkında bilgi veren bir makineye bağlanır. İdeal olarak, EEG, spazm geçirirken beyin aktivitesinin yanı sıra spazmlar arasındaki zamanı da yakalayacaktır. Çocuk nöroloji uzmanı, sıklıkla hipsaritmi adı verilen farklı bir EEG paterni arar. Bu özel bir bulgu olup çocukluk çağı spazmlarını kesin olarak teşhis etmesini kolaylaştırır.

Çocuğunuzun nöroloji uzmanının, çocukluk çağı spazmlarının nedenini belirlemek için isteyebileceği diğer testler şunları içerir:

Manyetik rezonans görüntüleme (MRI): MRI, çocuğunuzun beynindeki yapı ve dokuların çok net görüntülerini gösteren ağrısız bir testtir. MRI, ayrıntılı görüntüler üretmek için büyük bir mıknatıs, radyo dalgaları ve bir bilgisayar kullanır. X ışınları (radyasyon) kullanmaz. MRI, çocuğunuzun sağlık uzmanının spazmlarına neyin sebep olduğunu belirlemesine yardımcı olabilir.

Genetik ve metabolik testler: Çocuğunuzun MR'ı normalse, çocuk nöroloji uzmanı muhtemelen spazmların nedenini belirlemeye çalışmak için genetik ve metabolik testler gibi başka testler isteyecektir. Bu testler tipik olarak bir kan, idrar veya beyin-omurilik sıvısı örneği gerektirir.

İnfantil spazmlar nasıl tedavi edilir?

İnfantil spazm tedavisinin temel amacı spazmları durdurmak veya kontrol altına almak ve mümkünse nedeni tedavi etmektir.

Spazmları durdurmaya ve/veya yönetmeye yönelik ana tedaviler şunları içerir:

Adrenokortikotropik hormon (ACTH): ACTH, hipofiz bezinizin salgıladığı ve vücudunuzun strese nasıl tepki vereceği konusunda rol oynayan bir hormondur. ACTH'nin salınması adrenal bezlerinizi "stres hormonu" olan kortizol üretmesi için tetikler. Spazm tedavisine yönelik ACTH, hormonun iğne (enjeksiyon) olarak verilen sentetik (insan yapımı) bir formudur. Çocuğunuza ilk dozlar hastanede verilecektir, böylece sağlık hizmeti sağlayıcısı herhangi bir yan etki açısından onu yakından izleyebilir. Çocuğunuzun yaklaşık altı hafta boyunca ACTH iğnesine ihtiyacı devam edeceğinden, sağlık uzmanı size çocuğunuza evde enjeksiyonların nasıl yapılacağı konusunda talimatlar verecektir.

Oral prednizolon: Bu ilaç, adrenal beziniz tarafından üretilen bir kortikosteroid hormonunun sentetik bir şeklidir. İnfantil spazmların tedavisinde iyi çalışır ve ACTH'ye erişimde sorunlar olduğunda kullanılabilir.

Vigabatrin (Sabri®): Bu bir nöbet önleyici ilaçtır. Ağız yoluyla hap veya sıvı olarak alınır. Çocuğunuz hormon tedavilerine veya vigabatrine yanıt vermiyorsa ileri tedavi seçenekleri şunları içerir:

• Ketojenik diyet.
• Diğer nöbet önleyici ilaçlar.
• İnfantil spazmlara neden olan odaklanmış bir lezyon olduğunda epilepsi ameliyatı. İnfantil spazmların tedavisi zor olabilir. Bazı çocukların tekrarlanan bir tedaviye veya ikinci bir tedaviye ihtiyacı vardır. Tedavi boyunca çocuğunuzun, tedavinin işe yarayıp yaramadığını görmek amacıyla beyin aktivitesini kontrol etmek için EEG testlerinin tekrarlanması gerekecektir.

Bebeğinizin sağlık uzmanı spazmların nedenini belirleyebiliyorsa, mümkünse nedenleri de tedavi etmesi gerekecektir. Bu, altta yatan bir genetik veya metabolik duruma yönelik hedefli tedaviyi içerebilir. İnfantil spazmlarda gelişimsel gecikme ve gerileme yaygındır. Bebeğinizin sağlık ekibi, gelişimine mümkün olduğunca yardımcı olacak tedaviler önerecektir.

İnfantil spazm tedavisinin yan etkileri nelerdir?

İnfantil spazmlar için adrenokortikotropik hormon (ACTH) ve prednizolan tedavisinin olası yan etkileri şunlardır:

• Yüksek tansiyon (hipertansiyon)
• Zayıflamış bağışıklık sistemi (bağışıklık baskılanması).
• Şişme (genellikle yüzlerinde)
• Ajitasyon ve sinirlilik
• Mide ülserleri ve/veya bağırsak ülserleri
• Kan şekeri yüksekliği

İnfantil spazmların tedavisinde vigabatrin'in olası yan etkileri şunlardır:

• Görüş alanlarının geri dönüşü olmayan daralması.
• Sinirlilik

Bu yan etkiler nedeniyle çocuğunuzun sağlık uzmanı en iyi tedavi seçeneğini belirlemek için sizinle çalışacaktır. Ayrıca bu yan etkilerin belirtilerini aramak için çocuğunuzu yakından izleyeceklerdir.

İnfantil spazmların prognozu nedir?

İnfantil spazmların prognozu, aşağıdakiler de dahil olmak üzere çeşitli faktörlere bağlıdır:

• İnfantil spazmların nedeni
• Nedeni tedavi edebilme
• Çocuğunuza ne kadar sürede teşhis konulduğu ve tedavi edildiği
• Bebeğiniz spazmlar başlamadan önce gelişimsel dönüm noktalarına ulaşması

İnfantil spazmı olan çocukların %50'ye varan oranda uzun vadeli gelişimsel ve nörolojik sorunları vardır. Spazmlar dursa bile birçok çocukta başka türde nöbetler ve epilepsi gelişir.

Teşhis ve tedavi hızlı ve etkili ise genel görünüm daha iyidir. Spazmlar başlamadan önce gelişimsel dönüm noktalarına ulaşan çocuklar için normal gelişim mümkündür.

İnfantil spazmları olan çocuğuma nasıl bakabilirim?

Bebeğinizin çocukluk spazmlarına yardımcı olmak için çocuk nöroloji uzmanının talimatlarını izleyin:

• Herhangi bir ilacın reçete edildiği gibi verilmesi
• Gelişimsel değerlendirmeler ve terapiler almak.
• Tıbbi ziyaretlere düzgün gidilmesi

İnfantil spazmlar bilişsel (entelektüel), nörolojik ve/veya duyusal sorunlara yol açabilir. İnfantil spazmı olan çocukların çoğu gelişimlerinde sorunlar yaşar ve yaşamları boyunca günlük görevlerde yardıma ihtiyaç duyabilirler.

İnfantil spazmlarla ilgili olarak çocuğumun sağlık uzmanına ne zaman başvurmalıyım?

Çocuğunuza çocukluk çağı spazmı teşhisi konduysa, tedavisinin işe yaradığından emin olmak için çocuğunuzun düzenli olarak çocuk nöroloji uzmanının görmesi gerekir. Tedavileri boyunca beyin aktivitelerini izlemek için EEG testlerine de ihtiyaçları olacaktır. Bebeğinizin çocukluk spazmları geçirdiğini düşünüyorsanız ancak henüz teşhis konmadıysa, mümkün olan en kısa sürede sağlık uzmanıyla görüşmeniz önemlidir.