Duchenne Musküler Distrofi (DMD)

1. Bir hastada Duchenne musküler distrofi şüphesine yol açan tipik semptomlar nelerdir?

Duchenne musküler distrofi (DMD) genelde ilk bulgularını 2-4 yaşlarında veren bir kas hastalığıdır. Genellikle aileler tarafından ilk fark edilen ve başvuruya neden olan bulgular yürümede gecikme, anormal yürüyüş, merdiven çıkmada güçlük ve oturduğu yerden kalkmada zorluktur. Hastalar özellikle kalça ve bacak kaslarındaki güçsüzlükten dolayı yürüme, koşma, zıplama, merdiven çıkmada güçlük yaşamaktadırlar. DMD’li hastalarda Gower’s belirtisi denen klinik durum tipiktir. Bu işaret yere oturtulan hastanın ayağa kalkmak için tırmanır gibi elleri ile bacaklarından destek alarak gövdesini kaldırmaya çalışmasıdır. Hastalarda yıkılan kas dokusunun yerini bağ ve yağ dokunun almasıyla kaslarda yalancı bir büyüme (psödohipertrofi) görünümü olmaktadır.

DMD tanısının teşhisi diğer tüm hastalıklarda olduğu gibi hastalıktan şüphelenilmesiyle başlar. Yürümede gecikme, kas güçsüzlüğü semptomları, kaslarda psödohipertrofi ve Gower’s belirtisi olan özellikle erkek cinsiyette bu hastalık düşünülmelidir. Bu hastalarda ilk yapılması gereken incelme kan tetkikinde kreatinin kinaz (CK) ölçümüdür. CK değeri yüksek saptanan hastalarda öncelikle kandan genetik test yapılmalıdır. Genetik testler ile tanıya ulaşılamayan hastalarda elektromiyografi ve kas biyopsisi yapılabilir.

DMD erkeklerde görülen bir hastalıktır. Kadınlarda çok nadir görülmektedir. Hastalık kadın taşıyıcıların erkek çocuklarının %50’sinde ortaya çıkmaktadır. Anne tarafında kas hastalığı olan erkeklerin olması DMD tanı olasılığını arttırmaktadır. DMD tanısı alan çocukların annesinde mutlaka taşıyıclık analizi yapılmalı ve aileye genetik danışmanlık verilmelidir.

DMD hastaları Çocuk Nörolojisi hekimlerinin yanı sıra; Çocuk Göğüs Hastalıkları, Çocuk Kardiyolojisi, Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon, Ortopedi, Çocuk Gastroenterolojisi ve Çocuk Psikiyatri hekimlerinden oluşan geniş bir ekiple ve multidisipliner bir yaklaşımla yönetilmelidir. DMD’li hastaları onlu yaşlardan sonra solunum fizyoterapisine başlamalıdır. Yine tanı anında EKG ve Ekokardiyografi tetkiklerii yapılmalı, en az yılda bir Çocuk Kardiyolojisi tarafından takip edilmelidir. Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon bu hastalarda eklem hareketliğinin artırılması, kas gücünün korunması ve kontraktürlerin önlenmesi açısından büyük öneme sahiptir. Yine DMD’li hastalar biyopsikososyal iyilik halini yakalamak açısından da tıbbi müdahalelerin yanında hem psikolojik hem de sosyal açıdan desteklenmelidir. DMD’ye öğrenme güçlüğü, dil gelişim sorunları, dikkat eksikliği, anksiyete, obsesif-kompulsif bozukluk gibi bozuklukların eşlik etmesi, hem de kronik hastalığın çocuklarda yaratacağı depresyon açısından DMDli hastalar Çocuk Psikiyatri takibine mutlak surette alınmalıdır. DMD’li hastaların eğitim hayatına ve topluma katılımları ise yine topluma düşen önemli görevlerdendir. Hastalık süreci çocukta bazı zorlanmalara yol açarken aile üyelerini de fiziksel, ekonomik, sosyokültürel ve psikososyal açılardan etkileyebilmektedir. Bu nedenle aile destek programlarının artırılması da ana hedeflerden biri olmalıdır.

DMD tedavisiyle ilgili sürekli yeni gelişmeler ortaya çıkmaktadır. Nadir hastalıklara olan ilgi ve farkındalık arttıkça tedavi seçenekleri de artacaktır. Şu an DMD tedavi seçenekleri için klasik glukokortikoid tedavisi, dur kodonu okuma tedavisi, genetik temelli ekzon atlama tedavileri (eteplirsen, golodirsen, viltolarsen gibi) ve rekombinant Adeno-İlişkili Virüs Vektörleri ile yapılan mikrodistrofin gen transferidir.