Serebral Palside Ne Zaman Genetik Nedenler Araştırılır?
Serebral Palside Ne Zaman Genetik Nedenler Araştırılır?
Serebral palsi (SP), 1000 canlı doğumda yaklaşık 1,6 görülme sıklığıyla çocuklarda motor engelliliğin bir numaralı nedenidir. SP, gelişmekte olan fetal veya bebek beyninde meydana gelen ilerleyici olmayan bozukluklara, aktivite kısıtlılığına neden olan, hareket ve duruş gelişimindeki bir grup kalıcı bozukluk olarak tanımlanmaktadır. SP'nin motor semptomlarına sıklıkla duyusal, bilişsel, iletişim, algı, davranış, epilepsi ve ikincil kas-iskelet sistemi sorunları eşlik eder. Hastalar klinik olarak baskın motor semptoma göre spastik, diskinetik veya ataksik SP olarak sınıflandırılır.
Perinatal asfiksi tarihsel olarak en yaygın neden olarak kabul edilse de günümüzde SP vakalarının yalnızca az bir kısmına neden olduğu bilinmektedir. Yeni nesil dizileme (NGS) olarak bilinen yeni, hızlı ve uygun maliyetli genetik dizileme tekniklerinin mevcudiyeti, SP'nin klinik tablosuna yol açabilecek artan sayıda genetik bozukluğun tanımlanmasına yol açmıştır. SP'de genetik nedenlerin tahmini sıklığı %14 ile %31 arasında değişmektedir. Genetik bir nedenin belirlenmesi, tedaviyi optimize etmek nüks riski ve prognoza ilişkin genetik danışmanlık sağlamak açısından son derece önemlidir. Ne yazık ki, klinisyenler için hangi özelliklerin genetik bir nedeni düşündürebileceğini ve dolayısıyla hangi hastalarda genetik testin istenmesi gerektiğini belirlemek zordur.
Güçlü Genetik Neden Düşündürenler- Diskinezi
- Spastisitenin olmaması
- Akrabalık
- Pozitif aile geçmişi
- Zihinsel engellilik
- Erken doğumun olmaması
- Tek taraflı semptom olmaması
- Perinatal risk faktörlerinin olmaması
- Görme bozukluğu
- Mikrosefali
Bu gibi durumlarda SP’li hastalarda genetik tetkik planlanması uygun olacaktır.